Amigdalite

 O que é

 A amigdalite é um tipo de infecção muito comum entre as crianças, e menos habitual em adultos. A condição provoca a inflamação da garganta e amígdalas, sendo originada por diferentes tipos de vírus ou bactérias. Os estreptococos do grupo A, responsáveis pela amigdalite estreptocócica, são os mais comum

Este tipo de bactéria, também pode viver no nariz e na garganta sem causar nenhuma doença e contagiar outra pessoa através do contato com a bactéria, seja através da tosse ou do simples espirro da pessoa que está infectada.

Principais causas

 As amígdalas são o tecido linfático responsável pela eliminação de bactérias e micro organismos que podem entrar no corpo e causar infecções. Elas estão localizadas na parte de trás ou interna da boca e na região superior da garganta. A causa mais comum de amigdalite não é apenas o contato com as secreções de uma pessoa infectada. O uso de copos de vidro, talheres, além do contato com as feridas infectadas por estreptococos do grupo A na pele também estão na origem do contágio. As formas de amigdalite bacteriana ocorrem com menos frequência do que a sua forma viral, mas qualquer uma delas pode causar complicações se não dor realizado o tratamento adequado. Os micro organismos que mais afetam os humanos quando se trata de amigdalite são: Estreptococo do grupo A Vírus Epstein-Barr. Vírus da gripe. Vírus do herpes simples Adenovírus. Enterovirus. Vírus Parainfluenza, vírus paragripal.

Como identificar 

Os sintomas mais comuns da condição são: 

Inflamação nas amígdalas adenopatias cervicais (gânglios aumentados) com dor, Ulceração Aparecimento de áreas brancas ou amarelas nas amígdalas. Dor de garganta que geralmente dura mais de 48 horas, especialmente quando a boca está aberta ou são ingeridos alimentos sólidos e líquidos. Dificuldade em engolir, também chamada disfagia. Tosse Produção excessiva de saliva perda da fala Dor de cabeça, extensão da dor para os ouvidos e olhos. Febre e arrepios. Sensibilidade da mandíbula e garganta. Mau hálito Congestão nasal e coriza Dor Abdominal Sangramento das amígdalas. Uma das complicações que pode ocorrer se as amígdalas forem muito grandes são possíveis problemas respiratórios, embora não sejam muito frequentes. A dor das amígdalas é o principal sintoma de amigdalite. Como prevenir Para se prevenir a infecção, devem ser seguidas as seguintes recomendações: Lave as mãos com frequência, especialmente depois de ir ao banheiro e antes de comer. Evite compartilhar comida, copos e utensílios. Fique longe de pessoas que possam estar infectadas, especialmente quando espirram ou tossem. Existem maus hábitos que não apenas reduzem a eficácia do sistema imunológico, como também causam danos significativos no organismo levando a que o paciente desenvolva amigdalite com maior facilidade. Alguns desses maus hábitos são o tabaco (até mesmo quando o indivíduo recebe a fumaça passivamente) e o abuso de bebidas alcoólicas. Esses hábitos irritam as membranas mucosas que desempenham um papel fundamental no bem-estar desses tecidos.

 Tipos 

Os tipo de infecção das amígdalas é classificada de acordo com a duração dos sintomas e a fonte causadora: vírus ou bactérias. 

Amigdalite causada por vírus: O vírus Epstein-Barr é o causador da maioria dos casos da doença. A infecção será diagnosticada através de um exame de sangue que determinará se a contagem de glóbulos brancos é alta ou se as células estão anormais. O tratamento infecção concentra-se na redução da inflamação. 

Amigdalite causada por bactérias: Quando a bactéria Streptococcus do grupo A é a provável causa da infecção, é realizada a coleta de material da garganta por swab ou zaragatoa para confirmar a existência da bactéria.

Amigdalite aguda: quando a infecção dura até 3 meses.

Amigdalite crônica: quando a infecção dura mais de 3 meses ou é recorrente. Trata-se de uma infecção muito mais grave e negligenciada pelo paciente, que se torna recorrente que afeta e inflama os tecidos das amígdalas com uma frequência perturbadora. Devido à gravidade e nível de infecção, a amigdalite crônica geralmente causa faringite.

Que exames são usados para o diagnóstico 

Inicialmente o especialista realiza uma varredura da boca e garganta do paciente para observar o estado das amígdalas. Geralmente o indivíduo apresenta um quadro de amigdalite se as amígdalas estiverem avermelhadas ou tiverem manchas brancas. Outro teste visual e físico que pode ser usado para confirmar o diagnóstico é quando os gânglios linfáticos na mandíbula e no pescoço estão inchados e sensíveis ao toque. O otorrinolaringologista também pode optar por realizar um teste rápido para detetar estreptococos, mas não é um método totalmente confiável devido à sua extrema urgência. Outra opção é enviar uma amostra do material faríngeo inflamado para laboratório, no entanto o resultado das colheitas pode demorar alguns dias.

Como é feito o tratamento

 As infecções das amígdalas que não apresentam dor não requerem tratamento, embora seja possível que o otorrinolaringologista solicite que o paciente retorne ao consultório para realizar uma análise de controle. No caso em que os resultados dos testes dão positivo, o paciente receberá a prescrição de antibióticos e anti-inflamatórios que devem ser tomados mesmo quando os sintomas diminuírem, de acordo com as instruções do especialista. Nos casos em que as infecções são repetitivas ou existe o desenvolvimento de abscessos, o otorrinolaringologista opta pela remoção das amígdalas através de uma amigdalectomia, que em alguns casos é feita com radiofrequência, o que minimiza os sintomas pós-cirúrgicos e possíveis complicações.

 Para saber como retirar as amígdalas com segurança leia o artigo: Amigdalectomia: Como é feita a cirurgia para retirar as amígdalas.

Tratamentos caseiros

 Para reduzir a dor na garganta, o paciente é aconselhado a seguir algumas instruções simples em casa: O indivíduo pode beber líquidos frios ou tomar sorvete. Embora pareça estranho, é importante que os líquidos que a pessoa bebe não estejam quentes porque podem intensificar a dor. Fazer gargarejos com água morna e sal também reduz a sensação de queimação (indicamos algumas soluções mais abaixo). É essencial manter uma hidratação adequada. Um dos métodos mais eficazes e populares usados ​​em ambientes domésticos é manter a criança no banheiro com o vapor do chuveiro durante alguns minutos, pois além de hidratar a garganta, todas as mucosas respiratórias são umedecidas. Como complemento ao tratamento prescrito pelo otorrinolaringologia o indivíduo também pode usar alguns remédios caseiros. Um excelente tratamento caseiro para amigdalite é realizar gargarejos. Os gargarejos são eficazes para facilitar a hidratação e compensar a perda de sais e líquidos que ocorre pelo suor e a temperatura elevada quando o paciente tem febre. O gargarejo também alivia a dor de garganta. As melhores misturas para realizar gargarejos são: mel e limão, água fervida com sal marinho, água e pimenta vermelha, camomila e mel. 

Confira outros Tratamentos caseiros para amigdalite

Amigdalite é contagiosa? Sim, a amigdalite pode ser mais ou menos contagiosa, dependendo do agente causador. Se for um vírus, geralmente pode ser transmitido para uma pessoa que ainda não teve contato com o vírus antes. No caso de bactéria, a condição é facilmente transmitida, especialmente pelo Streptococcus do grupo A. Nos casos em que o indivíduo sofre de amigdalite crônica ou causada por outras condições, como sinusite ou rinite alérgica, geralmente não é contagiosa.

Garganta

Proteja-a bem Com as oscilações bruscas de temperaturas quem sofre são os órgãos do aparelho respiratório que acabam por estar mais expostos aos vírus. Nestas alturas é importante proteger a garganta por ela ser uma área sensível e a primeira zona de entrada do ar e, portanto, dos microorganismos.

Fonte: Como identificar e tratar a Amigdalite

Link: https://www.educarsaude.com/amigdalite/

Site: https://www.educarsaude.com/amigdalite/ | Revisado por Dr. Marcelo Amarante (Médico de família e comunidade - CRM-RS: 42408 - RQE Nº 29881)

Fenilcetonúria

 A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo causado pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, enzima responsável por catalisar a conversão do aminoácido essencial fenilalanina no aminoácido tirosina. Devido a deficiência da enzima, há um acúmulo de fenilalanina, que é tóxica para o sistema nervoso central.

A deficiência da enzima é causada por mutações no gene PAH. É necessário que os dois alelos do gene apresentam a alteração, portanto, é uma condição autossômica recessiva.

Na forma clássica, quando não é feito o tratamento correto, a fenilcetonúria pode levar a deficiência intelectual severa, além de microcefalia, convulsões, alterações de comportamento e eczema. Os sintomas se desenvolvem ao longo dos meses após o nascimento, conforme o aumento do acúmulo de fenilalanina.

Há formas mais atenuadas da condição, que variam de acordo com dosagens de fenilalanina.

Diagnóstico

A fenilcetonúria pode ser detectada precocemente em recém-nascidos pelo teste do pezinho, exame gratuito fornecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) desde 1992. É de fundamental importância a realização do teste, que deve ser realizado preferencialmente entre o 3º e 5º dia de vida do bebê. Caso um aumento no nível sérico de fenilalanina seja identificado, é iniciado o protocolo de confirmação diagnóstica e tratamento.

Tratamento

O tratamento de fenilcetonúria é feito primariamente a partir de dieta com restrição de fenilalanina, com o objetivo de diminuir os níveis séricos do aminoácido e prevenir as complicações neurológicas

O seguimento dos pacientes deve ser feito de forma multidisciplinar, em acompanhamento com médico geneticista e nutricionista, para a prescrição de dieta adequada que supra as necessidade do paciente e não agrave a condição.

Gestantes portadoras de fenilcetonúria precisam de controle especial durante a gestação. O acúmulo de fenilalanina é tóxico para o bebê e pode gerar restrições de crescimento intrauterino, microcefalia, alterações cardíacas e alteração no desenvolvimento neurológico.

Serviços para assistência a pessoas com fenilcetonúria

Se você já tem diagnóstico de fenilcetonúria ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma patologia, entre em contato com a Casa Hunter. A instituição auxiliará você desde a detecção de um diagnóstico correto e específico até na defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde, para garantir um tratamento de qualidade.

A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.

Alcaptonúria

 A alcaptonúria é uma doença genética rara causada pela deficiência da enzima homogentisato oxidase, que é responsável pelo metabolismo do ácido homogentísico. É causada por alterações no gene HGD.

Quando o ácido homogentísico se acumula no organismo ele é excretado pela urina, resultando em uma coloração.

Sintomas

Os principais sintomas são: urina escurecida após ser exposta ao ar, manchas hiperpigmentadas na pele e na esclera e artrite. A condição também pode levar a alterações nas válvulas cardíacas.

Diagnóstico

Pode ser realizado a partir de análises de urina, que identificam a presença de ácido homogentísico. Testes genéticos podem confirmar o diagnóstico.

Tratamento

Não há cura para a condição. O tratamento é composto por gestão de sintomas e, em alguns casos, dieta com restrição de proteínas. Com o acompanhamento correto e manejo de complicações, o prognóstico é bom.

É fundamental o acompanhamento desses pacientes com uma equipe multidisciplinar formada por profissionais que conhecem a condição.

Serviços para assistência a pessoas com Alcaptonúria e doenças raras

Se você já tem diagnóstico de Alcaptonúria ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma patologia, entre em contato com a Casa Hunter. A instituição auxiliará você desde a detecção de um diagnóstico correto e específico até na defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde, para garantir um tratamento de qualidade.

A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo

Acondroplasia

 A acondroplasia é uma condição genética rara causada por alterações no gene FGFR3.  Ocorre em aproximadamente 1 em cada 15.000 a 40.000 nascimentos em todo o mundo.

É transmitida de forma autossômica dominante, ou seja, é necessária apenas 1 cópia alterada para causar a condição. Na maioria dos casos acontece em indivíduos que não possuem história familiar de acondroplasia.

Características

Os pacientes apresentam baixa estatura, membros superiores e inferiores mais curtos em relação ao tronco, fronte proeminente e mãos em tridente.

Além disso, podem apresentar alterações respiratórias e compressão medulares.

Diagnóstico

A suspeita diagnóstica é realizada a partir de exame físico e exames de imagem e é confirmada por testes genéticos que identifiquem a mutação no gene FGFR3.

Tratamento

O tratamento da acondroplasia é feito de forma multidisciplinar, com acompanhamento frequente.

Recentemente, foi aprovado pela ANVISA o medicamento Vosorotide (VOXZOGO) que visa aumentar a velocidade de crescimento dos pacientes com acondroplasia a partir de 2 anos de idade. A indicação e acompanhamento do uso do medicamento deve ser realizada por médico geneticista e equipe especializada.

Serviços para assistência a pessoas com acondroplasia e doenças raras

Se você já tem diagnóstico de acondroplasia ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma patologia, entre em contato com a Casa Hunter. A instituição auxiliará você desde a detecção de um diagnóstico correto e específico, até na defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde, para garantir um tratamento de qualidade.

A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.

Doenças raras

 De acordo com o Ministério da Saúde, as doenças raras afetam até 65 a cada 100 mil pessoas. Considerando que existem entre 6 e 8 mil doenças raras diferentes, elas atingem um percentual considerável da população brasileira. A Organização Mundial de Saúde (OMS) estima que existem 15 milhões de brasileiros com alguma enfermidade que pertence a essa categoria.

Como as doenças raras são muito diversas, afetando órgãos diferentes e causando sintomas distintos, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras dividiu as enfermidades em dois tipos, de acordo com suas características:

De origem genética: 80% são causadas por fatores ligados à genética do paciente. Alguns exemplos são erros inatos do metabolismo (distúrbios que, em geral, se relacionam à produção de enzimas no organismo que não conseguem quebrar, armazenar ou transportar as moléculas no organismo) e anomalias congênitas ou de manifestação tardia (alterações que podem ocorrer durante o desenvolvimento do embrião que geram deformações estéticas ou afetam até mesmo as funções de alguns órgãos/sistemas.

De origem não-genética: demais enfermidades que podem ocorrer por fatores ambientais, como problemas infecciosos, inflamatórios, autoimunes e outras doenças raras de origem não-genética.