Fenilcetonúria

 A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo causado pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, enzima responsável por catalisar a conversão do aminoácido essencial fenilalanina no aminoácido tirosina. Devido a deficiência da enzima, há um acúmulo de fenilalanina, que é tóxica para o sistema nervoso central.

A deficiência da enzima é causada por mutações no gene PAH. É necessário que os dois alelos do gene apresentam a alteração, portanto, é uma condição autossômica recessiva.

Na forma clássica, quando não é feito o tratamento correto, a fenilcetonúria pode levar a deficiência intelectual severa, além de microcefalia, convulsões, alterações de comportamento e eczema. Os sintomas se desenvolvem ao longo dos meses após o nascimento, conforme o aumento do acúmulo de fenilalanina.

Há formas mais atenuadas da condição, que variam de acordo com dosagens de fenilalanina.

Diagnóstico

A fenilcetonúria pode ser detectada precocemente em recém-nascidos pelo teste do pezinho, exame gratuito fornecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) desde 1992. É de fundamental importância a realização do teste, que deve ser realizado preferencialmente entre o 3º e 5º dia de vida do bebê. Caso um aumento no nível sérico de fenilalanina seja identificado, é iniciado o protocolo de confirmação diagnóstica e tratamento.

Tratamento

O tratamento de fenilcetonúria é feito primariamente a partir de dieta com restrição de fenilalanina, com o objetivo de diminuir os níveis séricos do aminoácido e prevenir as complicações neurológicas

O seguimento dos pacientes deve ser feito de forma multidisciplinar, em acompanhamento com médico geneticista e nutricionista, para a prescrição de dieta adequada que supra as necessidade do paciente e não agrave a condição.

Gestantes portadoras de fenilcetonúria precisam de controle especial durante a gestação. O acúmulo de fenilalanina é tóxico para o bebê e pode gerar restrições de crescimento intrauterino, microcefalia, alterações cardíacas e alteração no desenvolvimento neurológico.

Serviços para assistência a pessoas com fenilcetonúria

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