Síndrome de Marfan

A Síndrome de Marfan, também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos. A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos, mas de maneira menos óbvia. Seu nome vem de Antoine Marfan, o pediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896.

Indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afectados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de morte são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.

Tratamento e alertas

Embora não haja nenhuma cura para a síndrome de Marfan, há muitas opções para controlar os sintomas. Porque a síndrome de Marfan é rara, é importante encontrar um médico que seja conhecedor sobre a circunstância. Durante a examinação física inicial, um histórico médico detalhado e de família será feito junto com a medida da altura, o exame do olho e um electrocardiograma. Uma avaliação esquelética anual para detectar todas as mudanças na coluna ou no esterno é conduzida tipicamente. Esta avaliação é particularmente importante durante o período de elevado crescimento do adolescente. Uma anomalia grave não só desfigura mas pode também impedir que o coração e os pulmões funcionem correctamente. Em alguns casos, uma cinta ou uma cirurgia ortopédica podem ser recomendadas a fim de limitar os danos.

Os exames oftalmológicos regulares são vitais para descobrir e corrigir todos os problemas da visão. Na maioria de casos óculos ou lentes de contacto podem corrigir o problema. Entretanto, a cirurgia pode ser necessária em alguns casos. Análises regulares e os ecocardiogramas ajudam a avaliar o tamanho da aorta e a maneira que o coração está trabalhando. Quanto mais cedo problema potencial é identificado e tratado, mais baixo o risco de complicações que ameacem a vida. Aqueles com problemas do coração devem usar uma pulseira de aviso médico e procurar atendimento de emergência se sentirem dores no peito, costas, ou abdome. Alguns problemas da válvula do coração podem ser controlados com medicamentos, tais como o betabloqueador, que pode ajudar diminuir o stress na aorta. Entretanto, a cirurgia para substituir uma válvula ou para reparar a aorta pode ser necessária.

Os pacientes de Marfan geralmente são medicados com betabloqueadores de forma a diminuir a frequência cardíaca e o inotropismo do coração (força de contracção). Em caso de aneurisma da aorta, recorre-se a intervenção cirúrgica. É ainda importante que o paciente seja alertado para a importância de uma correcta higiene oral, de forma a prevenir a entrada de bactérias por essa via e evitar assim complicações como endocardites.

Diagnóstico

As principais manifestações clínicas da Síndrome de Marfan concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongados e deformidade torácica; o cardiovascular, caracterizado por alterações da válvula mitral e dilatação da artéria aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. Esta capacidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia. Entre as manifestações clínicas, destacam-se as mais potencialmente fatais: os aneurismas e dissecções da aorta.

A válvula mitral encontra-se localizada entre o ventrículo e o átrio esquerdos e sua função é deixar passar adiante o sangue na direção do ventrículo esquerdo e não permitir seu retorno ou refluxo ao átrio.

Na Síndrome de Marfan, a válvula mitral, freqüentemente, se apresenta alterada, espessada, redundante e com prolapso de parte dela para o interior do átrio esquerdo. Este prolapso pode levar a disfunção importante da válvula com vazamento ou refluxo significativos. Estas alterações são avaliadas através do exame clínico e do ecocardiograma, e são passiveis de correção cirúrgica. Uma possível complicação do prolapso valvar mitral é a endocardite, ou seja, a infecção bacteriana da própria válvula mitral, motivo pelo que se recomenda a profilaxia para endocardite através da administração de antibióticos antes de alguns procedimentos médicos como uma extração dentária ou outras cirurgias, daí a importância de um tratamento conjunto com o cirurgião-dentista e o cardiologista.