Deficiência
da ornitina transcarbamilase (OTC) é
uma doença metabólica hereditária rara
que afeta o ciclo da uréia e que acomete um em
cada 50 mil recém-nascidos.
É causada pela falta de um gene ligado ao cromossomo X.
A
deficiência dessa enzima - ornitina transcarbamilase - aumenta as taxas de uréia no plasma sanguíneo, podendo causar danos
irreversíveis em recém-nascidos, quando não diagnosticada a tempo.1
Os sintomas,
observados em até 48 horas de vida, são letargia, sonolência acentuada, hipotonia, vômito e instabilidade térmica.
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