Glicogenose

Uma glicogenose (também chamada de doença do armazenamento de glicogênio) é qualquer doença relacionada a erros inatos do metabolismo, resultantes de deficiências enzimáticas, que afetam o processamento da síntese glicogênio ou sua quebra nos músculos efígado.

Na década de 70 os pacientes com glicogenose apresentavam um mortalidade elevada e danos neurológicos permanentes com grande atraso no desenvolvimento mental e crescimento. O tratamento atual tem alterado significativamente o curso clínico, e houve dramática melhora do prognóstico nos pacientes com glicogenose tipo I, com expectativa de vida ultrapassando a terceira década.

Tipos

Existem nove doenças que geralmente são consideradas como glicogenoses. (Embora a deficiência da enzima glicogênio sintetase não resulta num excesso de reserva de glicogênio no fígado, ela é geralmente classificada junto com as glicogenoses como o tipo "0" porque é um outro defeito no armazenamento de glicogênio e pode causar problemas parecidos.)

Número	Enzima deficiente	Epônimo
Glicogenose tipo I	glicose-6-fosfatase	doença de von Gierke
Glicogenose tipo II	glicosidase lisossômica	doença de Pompe
Glicogenose tipo III	amilo-1,6-glicosidase	doença de Cori ou doença de Forbe
Glicogenose tipo IV	amilo-1,4-1,6-glicosidase	doença de Andersen
Glicogenose tipo V	glicogênio fosforilase muscular	doença de McArdle
Glicogenose tipo VI	glicogênio fosforilase hepática	doença de Hers
Glicogenose tipo VII	fosfofrutoquinase muscular	doença de Tarui
Glicogenose tipo IX	fosforilase quinase	-
Glicogenose tipo XI	transportador de glicose	doença de Fanconi-Bickel
Glicogenose tipo 0	glicogênio sintetase	-