Mucopolissacaridose

Mucopolissacaridose ou MPS é um subgrupo das doenças de depósito lisossômicos (DDL) as quais pertencem ao ainda maior grupo de doenças intitulados "Erros Inatos do Metabolismo", configurando-se numa doença metabólica causada por deficiência de enzimas.

Descrição 

Nas MPS, existe a deficiência ou falta de uma determinada enzima nos lisossomos, o que leva ao acumulo de glicosaminoglicanos (GAG), conhecida antigamente como Mucopolissacárides, nome que deu origem a patologia. Os glicosaminoglicano são moléculas que possuem em sua composição açucares que se ligam a uma proteína central. Essa molécula absorve água em demasia, adquirindo uma consistência viscosa, promovendo assim a lubrificação entre os tecidos, permitindo o deslizamento na movimentação entre eles. Essa diminuição de atrito entre os tecidos permite, por exemplo, o movimento das articulações ósseas. Esse acumulo pode levar a disfunção na função celular e, na maioria dos casos, efeitos patológicos nas células, tecidos e órgãos.

A incidência acumulada de todas as MPS é de 1: 22.500 nascidos vivos, porém poucos estudos foram feitos, o que leva a crer que essa incidência é subestimada.

As manifestações clínicas das MPS's são normalmente multissistêmicas (afetam diversos órgãos) e muito variáveis, existindo formas leves a muito graves.

Existem sete tipos de MPS atualmente descritas, que são classificadas de acordo com o tipo de enzima deficiente na célula.

Tratamento

Assim como para muitas doenças raras, não existe cura para a Mucopolissacaridose, o que existe é apenas paliativos para melhorar a qualidade de vida dos paciente. Alguns tratamentos são feitos a base de fármacos, numa tentativa de realizar as funções deficientes pelas enzimas que faltam. Para a Mucopolissacaridose I é administrado o medicamento denominado Laronidase. No entanto, o tratamento mais utilizado e eficaz é a Terapia de Reposição Enzimática (TRE). A TRE consiste em introduzir via venosa o fármaco deficiente nos lisossomos das células. Até o momento essa terapia só está aprovada para ser administrada em pacientes da Mucopolissacaridose I, MPS II e MPS VI. O transplante de medula óssea também está sendo bastante utilizado na tentativa de inserir células troncos capazes de se multiplicarem compondo as enzimas corretamente.