terça-feira, 9 de julho de 2013

Síndrome de Aarskog

A Síndrome de Aarskog é uma doença hereditária que afecta a altura músculos, esqueleto, genitais e aparência da face das pessoas. Hereditária significa que é passada de geração em geração dentro de uma família.

Tratamento

Mover os dentes (tratamento ortodôntico) pode ser feito para corrigir algumas anomalias faciais.
Grupos de Apoio
A Fundação MAGIC para o Crescimento das Crianças é um grupo de apoio para doentes com o Síndrome de Aarskog e pode ser encontrado em www.magicfoundation.org.
Perspectivas
Algumas pessoas podem sofrer de pequenos níveis de lentidão de raciocínio, mas as crianças afectadas normalmente têm boas capacidades sociais. Alguns homens podem ter problemas de fertilidade.
Possíveis complicações
• Alterações císticas no cérebro
• Dificuldades de crescimento no primeiro ano de vida
• Dentes alinhados de forma irregular
• Convulsões
• Testículos retidos
Quando contactar um médico profissional
Deve contactar o seu provedor de cuidados médicos se a sua criança tiver um crescimento atrasado ou se notar algum dos sintomas de Síndrome de Aarskog. Procure aconselhamento genético se tiver historial de familiares com Síndrome de Aarskog. Contacte um especialista em genética se o seu médico suspeitar que você ou o seu filho/a possam sofrer do Síndrome de Aarskog.

Prevenção
Testes genéticos podem estar disponíveis para pessoas com historial de familiares com esta doença ou com uma mutação conhecida deste gene.

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