A
síndrome de Cockayne é uma doença hereditária e rara que geralmente leva as
crianças à morte por volta dos 6 anos de idade.
A
síndrome de Cockayne é causada por mutações nos genéticas que impedem que os
pacientes sejam expostos a luz solar, pois ao entrar em contato com os raios
ultravioletas desenvolvem feridas na pele, cataratas, nanismo e o
envelhecimento precoce, resultando em uma morte prematura.
Sintomas
Os
sintomas desta síndrome são caracterizados por inúmeros problemas metabólicos
em vários órgãos, entre eles a hipersensibilidade a luz solar, atraso no
desenvolvimento motor, atraso mental , problemas auditivos e uma aparência
facial característica com o rosto pequeno, olhos fundos, nariz pontudo e
maxilares projetados para frente.
Diagnóstico
O
diagnóstico é feito através de exames de DNA que possibilita identificar as
mutações presentes nos genes, e apesar do curto período de vida da criança e de
não existirem tratamento efetivos para síndrome de Cockayne, o diagnóstico é
extremamente importante, pois proporciona a família o benefício do aconselhamento genético e do diagnóstico pré-natal em casos
posteriores.
Tipos
Existem
2 tipos desta síndrome, na do tipo I os indivíduos parecem ter desenvolvimento
normal no primeiro ano de vida, e na do tipo II os sintomas da doença estão
presentes desde o nascimento, ambos os tipos apresentam curta expectativa de
vida.
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