Síndrome de McCune Albright

A síndrome de McCune Albright consiste em uma rara doença genética, caracterizada pela seguinte tríade: displasia fibrosa poliostótica, manchas cutâneas café com leite e endocrinopatias hiperfuncionantes (como puberdade precoce e hipertireoidismo). Foi descrita pela primeira vez no ano de 1936, por James Donovan McCune e, por conseguinte, em 1937, por Albright Fuller.

Esta síndrome é resultado de uma mutação no gene GNAS1 e está relacionada com o mosaicismo que ocorre precocemente, em estágio embrionário.

A incidência desta síndrome não é completamente conhecida. Sabe-se que acomete igualmente todas as etnias. A puberdade precoce gonadotrofina-dependente é mais observada em indivíduos do sexo feminino; todavia, o resto das manifestações da síndrome em questão ocorre igualmente em ambos os sexos.

O quadro clínico varia muito, uma vez que a doença é altamente variável. Quando a displasia fibrosa policística predomina, pode haver múltiplas fraturas no início do quadro, especialmente durante a infância. Além da puberdade precoce, outras endocrinopatias podem estar presentes na síndrome de McCune Albright, como: bócio com ou sem hipertireoidismo, diabetes mellitus, acromegalia, síndrome de Cushing, hiperparatireoidismo, hiperprolactinemia e ginecomastia. Entre 30% a 40% desses pacientes apresentam desordens da tireoide, especialmente indivíduos do sexo masculino, sendo o hipertireoidismo a segunda endocrinopatia mais encontrada na síndrome.

Além disso, podem ser observados nos pacientes com esta síndrome:

·                     Deformidades dos membros inferiores, posteriores e crânio;

·                     Manchas de colocação café com leite;

·                     Gigantismo.

Diagnóstico ,Tratamento e Prevençao

O diagnóstico é feito através do exame físico, em associação com testes laboratoriais e exames de imagem. Dentre os testes laboratoriais são verificados os níveis dos hormônios adrenais, prolactina sanguínea e hormônio do crescimento. Com relação aos exames imagiológicos, podem ser realizados radiografias, ultra-sonografia pélvica, cintilografia óssea, tomografia computadorizada do abdômen e ressonância magnética da cabeça.

O tratamento é apenas sintomático, uma vez que não há uma terapia específica para a síndrome. Fármacos inibidores da aromatase são os mais utilizados em meninas com elevação persistente do estradiol. Nos casos de fibrodisplasia óssea sintomática, utiliza-se bifosfonados visando amenizar a dor óssea. Quando há lesão displásica, recomenda-se a cirurgia.

Com relação ao hipertireoidismo, o tratamento inclui medicações antitireoidianas. Todavia, o tratamento definitivo envolve a terapia ablativa ou cirurgia.

Pacientes que apresentam gigantismo/acromegalia são tratados com análogos da somatostatina, nos casos de adenomas produtores de hormônio do crescimento, sendo o tratamento reservado somente para casos de tumores visíveis e ressecáveis.

Não há uma forma de prevenir está síndrome. Contudo, algumas medidas devem ser adotadas para prevenir a ocorrência de fraturas em pacientes que apresentam displasia fibrosa poliostótica.