Síndrome de Papillon-Lefèvre

A síndrome de Papillon-Lefèvre, também conhecida como ceratose palmoplantar com periodontopatia, trata-se de uma patologia genética autossômica, ocasionada pela deficiência de catepsina C.

Foi descrita pela primeira vez pelos médicos franceses Papillon e Lefèvre, no ano de 1924. Estima-se que esta moléstia afete de 1 a 4 indivíduos em cada 1 milhão no mundo todo, sem preferência por sexo ou etnia, havendo consanguinidade em aproximadamente um terço dos casos descritos.

Esta desordem genética é causada por uma mutação no gene responsável por codificar a catepsina C, uma protease lisossomal também conhecida como dipetidil-peptidase 1, sendo que o gene se expressa na região epitelial tipicamente acometida nesta síndrome. A catepsina C também é observada no sistema imunitário, englobando leucócitos polimorfonucleares, macrófagos e seus precursores, que nesta patologia encontram-se alterados.

As manifestações clínicas presentes nesta síndrome englobam ceratodermia palmoplantar difusa e periodontopatia juvenil com perda prematura dos dentes decíduos.

As alterações cutâneas comumente iniciam-se dentro dos primeiros quatro anos de idade, caracterizando-se por hiperceratose palmoplantar, pele seca, descamada, fissuras cutâneas profundas e dolorosas, unhas frágeis, cabelos finos e esparsos, hipohidrose generalizada.

Com relação às alterações na cavidade oral, pode haver halitose, destruição do osso alveolar, calcificação da cortical óssea, mobilidade e migração patológica dental, gengivas avermelhadas, além de perda prematura dos dentes decíduos.

Outros sintomas que podem estar presentes são: microftalmia, calcificação intracraniana, osteoporose, aracnodactilia, disfunção hepática e renal e atraso mental.

No Brasil não existem testes genéticos disponíveis para esta síndrome. Portanto, o diagnóstico é essencialmente clínico.

Tratamento

O tratamento se baseia na implementação de procedimentos periodontais preventivos e terapêuticos, composto por rigorosa higiene oral, em associação com uma adequada orientação odontológica, tratamento periodontal, além do tratamento das lesões cutâneas, que é feito com o uso de ceratolíticos e emolientes. Outro fator importante é a alimentação, devendo ser adotada uma dieta apropriada, bem como eliminação de todo e qualquer fator sistêmico intercorrente.