Telangiectasia hemorrágica hereditária

Definição Telangiectasia hemorrágica é uma doença hereditária que resulta na formação de vasos sanguíneos anormais conhecidas como malformações arteriovenosas, em diferentes áreas do corpo, incluindo as membranas mucosas, pele e em órgãos como o fígado, pulmão e cérebro. Ao crescer sobre a pele, estes vasos sanguíneos podem ser referidas como as telangiectasias.

A doença é também conhecida como doença de Osler-Weber-Rendu e Osler-Weber-Rendu Disease

Tratamento

O tratamento incide principalmente sobre o tratamento dos sintomas da doença, em vez de a si mesma, uma vez que não é possível a cura da síndrome. Os casos brandos de HHT em geral, não necessita de qualquer tratamento. Mas nos casos moderados e graves, o tratamento oportuno é necessária para evitar vários problemas de saúde sérios, como um acidente vascular cerebral resultante de MAV no pulmão.

Existem várias opções de tratamento para a gestão de sintomas diferentes:

Hemorragia aguda pode ser tratada com transfusões de sangue e outras tentativas de conter o fluxo de sangue.
Laser coagulação terapia pode também ser usado para o tratamento de hemorragias nasais.
Outro tratamento utilizado para epistaxe grave é dermoplasty septal ou transplante de pele do septo nasal.
As lesões de pele resultante da síndrome pode ser curada com cirurgia a laser corante ou cauterização. Este procedimento é geralmente levada a cabo por um dermatologista.
Terapia de substituição de ferro é útil para o tratamento da anemia que resulta da hemorragia gastrointestinal. Um médico pode considerar tratamentos endoscópicos e transfusão de sangue em caso de substituição de ferro não aliviar os sintomas.
MAV cerebrais e algumas outras partes do corpo pode ser tratada com embolização endovascular.
Terapia com estrogênio pode conseguir reduzir os episódios de hemorragia em alguns pacientes.
Radiocirurgia estereotáxica intracraniana ou de transplante de fígado pode ser necessária em casos graves da doença.
Às vezes, a cirurgia é necessária para parar o sangramento em determinadas áreas.

Prevenção

Casais que têm uma história familiar de HHT deve considerar o aconselhamento genético antes de ter um filho, já que ajuda a avaliar as chances de o bebê nascer com a doença. Não é possível evitar que ele, quando causadas por mutações genéticas novas devido à etiologia desconhecida. O acidente vascular cerebral e insuficiência cardíaca causadas pelas malformações arteriovenosas pode ser prevenida por tratamento médico apropriado.