A síndrome de
Abderhalden-Kaufman-Lignac é
uma doença genética autossómica recessiva.
As
crianças afectadas têm um desenvolvimento retardado devido a nanismo, raquitismo e osteoporose.
Os túbulos renais são geralmente afectados, provocando aminoacidúria,glicosúria e hipocaliemia.
Constata-se
também deposição de cisteína na córnea e na conjuntiva.
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