Síndrome de Aicardi

A síndrome de Aicardi é uma doença genética rara e congênita caracterizada pela ausência parcial ou total do corpo caloso (estrutura que faz a ligação entre os 2 hemisférios do cérebro), anomalias na retina e convulsões. Outros danos neurológicos que podem ser encontrados nos portadores da doença incluem o alargamento do sistema ventricular e  hidrocefalia.

A enfermidade afecta individuos do sexo feminino e resulta de uma anormalidade localizada no cromossoma X. Porém, indivíduos do sexo masculino com a síndrome de Klinefelter, por terem um cromossoma X a mais, poderão sofrer dela. Os sintomas geralmente se manifestam a partir dos três a cinco meses de vida e incluem epilepsia (na forma de espasmos), deficiência no desenvolvimento cognitivo e deficiência mental.

Foi identificada pela primeira vez pelo neurologista francês Jean Aicardi, em 1965. Não exclui a capacidade de locomoção, A capacidade de linguagem está raramente presente, embora não exclua a capacidade de outras formas de comunicação. No ano de 2008, haviam relatados cerca de 900 casos nos Estados Unidos, com um número global de casos estimado em vários milhares.

Tratamento, Prognóstico e Prevenção

O tratamento da síndrome de Aicardi principalmente envolve gerenciamento de apreensões e programas de intervenção precoce/continuar para atrasos no desenvolvimento.

Complicações adicionais às vezes vistas com síndrome de Aicardi incluem problemas gastro-intestinais e Hidrocefalia e cistos porencéphalique.

Tratamento de cistos prencephalic e/ou Hidrocefalia é muitas vezes através de uma válvula ou endoscópica fenestração de cistos, embora alguns não requerem nenhum tratamento.

Colocação de um tubo de alimentação, Fundoplicação e cirurgias para corrigir hérnias ou outros problemas estruturais gastrointestinais, por vezes, são utilizados para tratar problemas gastro-intestinais.

O prognóstico varia amplamente de caso a caso, dependendo da gravidade dos sintomas. No entanto, todos os indivíduos relatados com síndrome de Aicardi data sofreram atraso no desenvolvimento de um grau significativo, geralmente resultando em moderada de retardo mental profundo. A idade gama de indivíduos relatados com síndrome de Aicardi é de nascimento para os 40 ' s mid.

Não há nenhuma cura para esta síndrome.