Síndrome de Charge

Síndrome CHARGE é um padrão (genética) reconhecível de defeitos de nascimento que ocorre em cerca de um em cada 9-10,000 nascimentos no mundo. É uma síndrome extremamente complexa, envolvendo extensas dificuldades médicas e físicas que diferem de criança para criança. A grande maioria das vezes, não há nenhuma história de síndrome CHARGE ou quaisquer outras condições semelhantes na família. Os bebês com síndrome CHARGE são muitas vezes nascem com defeitos congênitos com risco de vida, incluindo defeitos cardíacos complexos e problemas respiratórios. Eles passam muitos meses no hospital e passar por várias cirurgias e outros tratamentos. Problemas de deglutição e respiração tornar a vida difícil, mesmo quando chegam em casa. A maioria tem perda de audição, perda de visão e problemas de equilíbrio que atrasar o seu desenvolvimento e comunicação. Todos são propensos a necessitar de intervenção médica e educacional por muitos anos. Apesar destes obstáculos aparentemente intransponíveis, as crianças com síndrome de CHARGE muitas vezes superam suas expectativas médicas, físicas, educacionais e sociais.

Tratamento e Prevenção das Complicações

A elevada taxa de complicações do foro audiovisual, via aérea, e do sistema nervoso central nas crianças com a associação de CHARGE implica uma abordagem multidisciplinar. No período neonatal é importante o rastreio de problemas associados aos sistemas já mencionados. É habitualmente necessário apoio oftalmológico e otorrinolaringológico a longo prazo assim como a monitorização periódica do desenvolvimento, com particular atenção às áreas mais afetadas, tal como a nutrição e o crescimento. A investigação radiológica do esqueleto permite avaliar alterações da coluna cervical (escoliose). A ecografia abdominal permite diagnosticar as frequentes anomalias renais devendo ser acompanhada pelo rastreio periódico das infecções urinárias e da hipertensão arterial.