Síndrome de Ehlers-Danlos

A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é o nome dado a um grupo de anomalias herdadas através de mutações genéticas que interferem com a produção de colagénio, uma proteína fibrosa que confere resistência e elasticidade ao tecido conjuntivo – pele, tendões, ligamentos, cartilagem e paredes de órgãos e vasos sanguíneos.

É uma situação rara ocorrendo em 6 subtipos principais. Todos afectam as articulações e, a maioria, a pele. Os sintomas mais frequentes reflectem a fragilidade do tecido conjuntivo, tais como hipermobilidade articular e fragilidade e laxidão cutânea. Outros são hérnias, luxações, fraqueza/hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento motor, escoriações frequentes e de difícil cicatrização, anomalias das válvulas cardíacas e ruptura espontânea de artérias, aneurismas ou órgãos ocos.

A transmissão é genética, sendo a forma mais frequente a autossómica dominante, ou seja, um doente tem 50% de hipóteses de transmitir a doença à descendência.

Transmissão e Tratamento

A maioria dos doentes tem uma vida relativamente normal, embora com algumas restrições à actividade física. A inteligência não é afectada.

A gravidez conduz a um risco de parto prematuro e, em casos graves, hemorragia e ruptura. Em alguns casos é desaconselhada.

Não existe tratamento curativo para a doença. O tratamento assenta no alívio dos sintomas e na prevenção de complicações. Em caso de cirurgia, esta condição deve ser comunicada à equipa médica. A analgesia é basilar, assim como a protecção de modo a evitar luxações ou feridas. A fisioterapia de fortalecimento dos músculos periarticulares tem um papel importante.

Deve ser procurado aconselhamento genético no caso de se desejar ter filhos, para esclarecimento dos padrões de transmissão e dos riscos inerentes.

Encarar a doença implica um auto-conhecimento da patologia, na partilha de experiência e em redes de suporte. As crianças com esta doença devem ser tratadas de forma tão normal quanto possível e as rotinas devem ser adequadas para reduzir os riscos de lesão.