Síndrome de Hunter

Síndrome de Hunter é uma doença causada por um erro metabólico no organismo.

Tratamento e Prevenção

Porque não há cura para a síndrome de Hunter, o tratamento se concentra na gestão de sinais, sintomas e complicações para fornecer algum alívio para o seu filho como a doença progride.

Tratamentos emergentes 
Embora não haja cura para a Hunter ou outras síndromes MPS, alguns tratamentos que estão em seus estágios iniciais tiveram algum sucesso retardando o progresso da doença e diminuir a sua gravidade.

Estes tratamentos emergentes incluem:

·                     O transplante de medula óssea. Se um dador saudável corresponde sangue da sua criança e tipo de tecido, o transplante de medula óssea, pode ser usado para tratar alguns sintomas em formas menos graves de síndrome de Hunter. A medula óssea é retirada do quadril do doador e transplantado para o seu filho, injetando-a em suas veias (via intravenosa). Este tratamento pode ajudar a aliviar os problemas de respiração, mobilidade e função de coração, fígado e baço. Ela também pode ajudar a prevenir a regressão mental do seu filho. Este tratamento não vai ajudar com osso ou problemas de visão.

·                     Terapia enzimática. Este tratamento utiliza enzimas artificiais ou geneticamente modificados, que são injetados diretamente na corrente sanguínea do seu filho, para substituir enzimas falta ou defeito do seu filho e aliviar os sintomas da doença. Este tratamento ainda está sendo estudado.

·                     A terapia genética. Substituição do cromossomo responsável pela produção da enzima em falta poderia, teoricamente, curar a síndrome de Hunter, mas muito mais pesquisa é necessária.

Tratamentos para complicações

·                     Alívio para complicações respiratórias. Remoção de amígdalas e adenóides pode abrir vias aéreas da criança e aliviar a apnéia do sono. Mas, como a doença progride, os tecidos continuam a engrossar e esses problemas podem voltar. Dispositivos respiratórios que utilizam pressão de ar para manter as vias aéreas abertas - como pressão positiva contínua (CPAP) ou bi-nível de pressão positiva nas vias aéreas (BiPAP) dispositivos - pode ajudar com obstruções das vias aéreas superiores e apnéia do sono. Manter vias aéreas da criança aberta também pode evitar baixos níveis sanguíneos de oxigênio (hipóxia).

·                     Dirigindo complicações cardíacas. Médico do seu filho vai querer assistir de perto por complicações cardiovasculares, como pressão alta, sopro no coração e válvulas cardíacas com vazamento. Se o seu filho tem graves problemas cardiovasculares, o médico pode recomendar uma cirurgia para substituir válvulas do coração.

·                     Tratamento para problemas de tecido esquelético e conjuntivo. Porque a maioria das crianças com síndrome de Hunter não curar bem e muitas vezes têm complicações de uma cirurgia, as opções são limitadas para tratar complicações de tecido esquelético e conjuntivo. Por exemplo, a cirurgia para estabilização da coluna vertebral, utilizando hardware interno é difícil quando os ossos são frágeis.

Flexibilidade das articulações do seu filho pode ser melhorada com fisioterapia, o que ajuda a rigidez de endereço e manter a função. No entanto, a terapia física não pode parar o declínio progressivo de movimento articular. Seu filho pode, eventualmente, precisa usar uma cadeira de rodas por causa da dor e resistência limitada.

A cirurgia pode reparar hérnias, mas por causa da fraqueza do tecido conectivo resultados normalmente não são ideais. O procedimento muitas vezes precisa ser repetido. Uma opção é gerenciar hérnia do seu filho com treliças de apoio, em vez de cirurgia por causa dos riscos da anestesia e cirurgia.

·                     Gerir complicações neurológicas. Problemas associados com a acumulação de fluido e tecido em redor do cérebro e medula espinal são difíceis de tratar, devido aos riscos inerentes no tratamento destas partes do corpo. O médico pode recomendar a cirurgia para drenar o excesso de líquidos ou remover construída tecido. Se o seu filho tem convulsões, o médico pode prescrever medicamentos anticonvulsivantes.

·                     Gestão de problemas comportamentais. Se a criança desenvolve um comportamento anormal, como resultado da síndrome de Hunter, proporcionando um ambiente familiar seguro é uma das formas mais importantes que você pode gerenciar este desafio. Tratamento de problemas de comportamento com medicamentos teve sucesso limitado porque a maioria dos medicamentos têm efeitos colaterais que podem fazer outras complicações da doença, como problemas respiratórios, pior ainda.

·                     Enfrentar problemas de sono. Os padrões de sono de uma criança com síndrome de Hunter se tornam mais e mais desorganizado, causando algumas crianças para ser volta do relógio-ativo. Medicamentos, incluindo sedativos e especialmente de melatonina pode melhorar o sono. Manter uma programação estrita de deitar e ter certeza que o seu filho dorme em um quarto bem escuro também pode ajudar. Além disso, a criação de um ambiente seguro no quarto do seu filho - colocar o colchão no chão, preenchendo as paredes, removendo todos os móveis duro, colocando apenas refrigerantes, brinquedos seguros na sala - pode ajudá-lo a ficar mais fácil se você sabe que seu filho tem menos oportunidade de lesão.