Síndrome de Hurler

A Síndrome de Hurler é a forma mais grave da doença Mucopolissacaridose I (MPS I), e o seu nome é uma homenagem à Dra. Gertrude Hurler, médica que descreveu, em 1919, os primeiros pacientes com esta doença.

·                          A Síndrome de Hurler é devida à ausência da enzima a-L-iduronidase, que é responsável pela quebra dos mucopolissacarídeos, e estesacumulam-se nas células de todo o corpo. Este acúmulo interfere no funcionamento de determinadas células e órgãos do corpo e produz uma série de graves sintomas no paciente. À medida que este acúmulo se intensifica, os sinais da síndrome de Hunter tornam-se mais visíveis.

·                          Os bebés com síndrome de Hurler podem nascer grandes e podem crescer mais rápido que o normal durante o primeiro ano de vida. Este crescimento pode se tornar mais lento no final do primeiro ano e parar por volta dos três anos de idade. As crianças com síndrome de Hurler podem não ter mais que 1 metro e 20 centímetros de altura.

     Manifesta-se entre os 6 e 8 meses do bebé e pode levar à morte, por volta dos 10 anos de idade.

·                          Esta síndrome provoca o desenvolvimento de deformidades ósseas, alteração da córnea, problemas cardíacos, alteração dos ossos da face, baixa estatura e comprometimento intelectual.

     A criança portadora da síndrome de Hurler não terá um desenvolvimento motor normal, necessitando de tratamento para que atinja os marcos do desenvolvimento, como sentar, ficar de pé e andar.

·                          A fisioterapia e a psicomotricidade podem ajudar no tratamento da doença, melhorando a qualidade de vida do indivíduo e de seus cuidadores. 

Quais os seus sintomas : 

·                     Nebulosidade ocular;

·                     Caixa torácica em forma de pombo;

·                     Menor flexibilidade;

·                     Tosses;

·                     Febres;

·                     Problemas respiratórios;

·                     Ligeira deformação craniana;

·                     Problemas ortopédicos principalmente na coluna vertebral.

     As classificações históricas de MPS I, síndromes de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie não refletem adequadamente a enorme variação nos sintomas clínicos. As manifestações vistas com cada classificação não são mutuamente distintas e muitas vezes se superpõem. Portanto, a doença é melhor caracterizada como deficiência de α-L-iduronidase com ou sem o envolvimento de CNS.

     Em razão das manifestações clínicas descritas em todos os tipos de MPS é importante o acompanhamento multidisciplinar, para prevenir e diagnosticar precocemente as complicações, que podem ser tratadas melhorando a qualidade de vida do portador de MPS e oferecendo apoio à família:

     -Geneticista clínico e neurologista;

     -Ortopedia e Radiologia;

     -Fisioterapia ;

     -Pneumologia/polissonografia;

     -Otorrinolaringologia;

     -Odontologia;

     -Fonoaudiologia;

     -Psicologia;

     -Cardiologia;

     -Oftalmologia;

     -Neurocirurgia;