A
síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença hereditária, que afeta principalmente os
homens, causando retardo mental, comportamento agressivo, automutilação como
morder dedos e lábios e aumento da produção de ácido úrico, que resulta em
complicações como pedras nos rins e artrite gotosa.
No
momento do nascimento as crianças com a síndrome de lesch-nyhan são
aparentemente normais, mas nos primeiros meses de vida podem apresentar
episódios de vômitos e eliminar cristais de cor laranja na urina.
E
embora esta doença não tenha cura, os sintomas podem ser amenizados através da
administração de medicamentos que diminuem a concentração de ácido úrico no
sangue prevenindo complicações renais. O uso de talas nos cotovelos e cadeiras
de rodas podem diminuir a gravidade das mutilações, nos casos mais graves é
indicada a extração dentária.
Diagnóstico
Técnicas
de genética molecular podem ser úteis para diagnosticar tanto os indivíduos
doentes, como aqueles que possuem o gene afetado, mas não desenvolveram a
doença, e nesses casos um aconselhamento genético pode
prevenir a concepção de crianças com esta doença.
O
diagnóstico desta doença é simples, sendo suficiente a observação dos sintomas
e exame de sangue que indicam a quantidade de ácido úrico no sangue, mas os
sintomas só se tornam mais evidentes a partir do primeiro ano de idade.
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