A síndrome
de Warkany, também denominada trissomia 8, é definida como uma desordem de
origem genética, com fenótipo altamente variável, que foi descrita pela
primeira pelo pediatra e geneticista austríaco Joseph Warkany. Estima-se que
esta condição acometa cerca de 1: 50.000 recém-nascidos.
Esta
síndrome pode ser total ou parcial. No primeiro caso, é incompatível com a
vida, ocasionando o aborto espontâneo do feto. Os indivíduos que sobrevivem à
trissomia 8 apresentam a mesma na forma de mosaicismo e variam amplamente no
seu fenótipo, podendo apresentar retardo mental, atraso no crescimento,
dimorfismo craniofacial, estrabismo, anomalias cardíacas, alterações
esqueléticas, contrações espasmódicas, sulco nas plantas dos pés e nas palmas
das mãos, alterações uretral-renal, dentre outras.
Diagnóstico e Tratamento
O
diagnóstico pode ser feito antes do nascimento (por meio de estudos
citogenéticos) ou em seguida ao nascimento da criança, feito com base no
cariótipo. É de extrema importância para um adequado aconselhamento genético.
O
tratamento é multidisciplinar e fica na dependência das manifestações clínicas
apresentadas por cada paciente.
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