Síndrome de Morquio

A síndrome de Morquio trata-se de uma rara deficiência imunológica de caráter genético que faz parte do grupo das oito formas clínicas de mucopolissacaridose.

Foi descrita pela primeira vez pelo pediatra uruguaio Dr. Morquio e por um radiologista inglês chamado Ulfrich, no ano de 1929, em quatro crianças da mesma família.

Esta patologia hereditária caracteriza-se por um transtorno do tecido conjuntivo, resultando em um erro congênito do metabolismo dos polissacarídeos, especialmente dos queratossulfatos, também chamados de mucopolissacarídeos do tipo IV. Afeta cerca de 1 indivíduo a cada 40.000 nascidos vivos, acometendo ambos os sexos igualmente. Ocorre mais comumente em descendentes de pais consanguíneos sadios e heterozigotos, na faixa etária entre 1 a 3 anos de idade.

Existem dois tipos distintos da síndrome de Morquio:

·                     Tipo A: o portador deste tipo da síndrome não possui a enzima denominada galactosamina-6-sulfatase.

·                     Tipo B: o indivíduo não produz a enzima beta-galactosidase em quantidade suficiente.

O organismo necessita dessas enzimas para quebrar uma longa cadeia de moléculas de açúcar. Em ambas as formas desta patologia, quantidades anormalmente altas de glicosaminoglicanos são depositadas no corpo e no cérebro, podendo causar danos aos órgãos.

As manifestações clínicas costumam surgir entre os 18 a 24 meses de idade. As principais características são:

·                     Nanismo acentuado, havendo prejuízo ao crescimento a partir dos dois anos de idade, sendo que entre 5 a 6 anos de idade o crescimento fica prejudicado ainda mais;

·                     Alterações esqueléticas, como cifose, projeção esternal, geno valgo, com marcha semelhante à de patos, além de cabeça proporcionalmente aumentada;

·                     Certas características faciais, como boca grande, espaçamento entre os dentes, nariz curto e prognatismo;

·                     Tórax deformado e pescoço curto;

·                     Achatamento das vértebras, com superfícies inferior e superior diferentes;

·                     Hiperextensão articular, especialmente dos punhos;

·                     Hipoplasia odontogênica;

·                     Opacidade da córnea;

·                     Hepatomegalia;

·                     Lesões valvulares cardíacas;

·                     Alterações auditivas.

Diagnóstico e Tratamento

O diagnóstico do conjunto de mucopolissacaridoses deve ser baseado em testes de urina e de sangue. A primeira possibilita evidenciar a dosagem de queratossulfatos, que é encontrado em níveis elevados em portadores da síndrome em questão. Outros testes úteis são: exame oftalmológico com lâmpada de fenda; radiografias da coluna cervical, dorsal, lombossacral e de extremidades; pesquisa enzimática específica nos tecidos audiometria associada àimitanciometria; testes genéticos.

Até o momento, não existe um tratamento específico para a síndrome de Morquio, sendo os sintomas tratados à medida que aparecem.