O síndrome de Stickler é uma
vitreoretinopatia hereditária caracterizada pela associação de sinais oculares
com formas mais ou menos completas da sequência de Pierre-Robin (ver este
termo), de doença óssea, e surdez neurossensorial (10% dos casos).
A incidência à nascença foi estimada em cerca de
1/7,500.
As doenças oculares podem incluir cataratas
juvenis, miopia, estrabismo, degeneração vitreoretinal ou corioretinal,
descolamento da retina, e uveíte crónica. As anomalias esqueléticas incluem
platispondilia ligeira e epífises grandes, frequentemente com anomalias. A
laxidez articular juvenil é seguida por sinais precoces de artrose.
O síndrome é geralmente transmitido de forma
autossómica dominante e geneticamente heterogéneo. O síndrome de Stickler tipo
1 é causado por mutações no gene COL2A1 (12q13.11-q13.2), o síndrome de Stickler
tipo 2 é causado por mutações no gene COL11A1 (1p21) e o síndrome de Stickler tipo 3
(sem sinais oculares; ver este termo) é causado por mutações no gene COL11A2(6p21.3). Foi também
descrita, numa família marroquina, uma forma autossómica recessiva do síndrome
de Stickler associado a mutações no geneCOL9A1 (6q12-q14).
Diagnóstico
O diagnóstico é feito com base no
quadro clínico e pode ser confirmado pelo estudo molecular.
O diagnóstico pré-natal é possível para famílias
em que a mutação causal da doença foi identificada.
A gestão deve ser multidisciplinar e como a
expressão clínica é muito variável, o tratamento precisa de ser adaptado a cada
caso.
O prognóstico depende da gravidade dos sinais
presentes.
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