Síndrome de Noonan

A síndrome de Noonan trata-se de uma patologia de origem genética, autossômica dominante, que ocasiona um desenvolvimento anormal de várias partes do corpo.

Esta síndrome é considerada um tipo de nanismo, que acomete 1 em cada 2.500 indivíduos nascidos vivos, afetando ambos os sexos igualmente.

Foi no ano de 1963 que esta síndrome foi reconhecida como uma entidade única, quando Noonan e Ehmke descreveram diversos pacientes que apresentavam face incomum e malformações múltiplas, abrangendo doença cardíaca congênita. Previamente, acreditava-se que esses pacientes pudessem ser portadores da síndrome de Turner, uma vez que esta última compartilha diversas características clínicas com a síndrome de Noonan.

As manifestações clínicas da síndrome de Noonan incluem, além da baixa estatura:

·                     Características faciais incomuns: maxila estreita, mandíbula pequena, olhos bem separados e amendoados e orelhas com formato anormal;

·                     Pescoço alado;

·                     Deformidade torácica;

·                     Cardiopatia congênita (50% dos casos);

·                     Retardo mental (25% dos casos);

·                     Diátese hemorrágica (observada em metade dos casos);

·                     Órgãos genitais pouco desenvolvidos.

Diagnóstico e Tratamento

O diagnóstico ainda é feito com base nas características clínicas. Deve ser feito também o diagnóstico diferencial com outras patologias de origem genética, tais como a síndrome de Turner, síndrome de Costello, síndrome cardiofaciocutânea e a síndrome de Leopold.

Não existe cura para esta síndrome. O tratamento é feito com base na sintomatologia apresentada pelo paciente.

Habitualmente os portadores desta síndrome apresentam uma expectativa de vida dentro da normalidade, bem como inteligência dentro dos parâmetros normais.