Síndrome de Waardenburg

A síndrome de Waardenburg consiste em um grupo de doenças genéticas que podem levar à perda auditiva e alterações na pigmentação dos cabelos, olhos e pele.

Esta patologia foi descrita primeiramente pelo oftalmologista holandês Petrus Johannes Waardenburg, no ano de 1951, como sendo uma condição autossômica dominante de penetrância e expressividade variáveis de seus caracteres.

A incidência desta síndrome varia entre 1:30000 e 1:42000, sendo responsável por aproximadamente 3% dos casos de deficiência auditiva em crianças.

Existem quatro tipos distintos da síndrome de Waardenburg, que são:

·                     Tipo I: relacionado com a mutação no gene PAX3. Neste tipo os pacientes apresentam epicanto (prega cutânea que se prolonga da base do nariz até o final da região medial da sobrancelha, chamado de distopia canthorum), distanciamento maior do que o normal entre os cantos mediais interno dos olhos, isocromia de íris com coloração azul brilhante ou heterocromia da íris (diferença de cor entre ambas as íris), mechas brancas no cabelo, confluência das sobrancelhas e alteração da pigmentação da pele.

·                     Tipo II: ligado a mutações no gene MITF. Este tipo é bem semelhante ao tipo I, com exceção de que neste tipo há a ausência da distopia canthorum.

·                     Tipo III: este tipo também é conhecido como síndrome de Klein-Waardenburg e trata-se de uma forma rara da síndrome que, além de apresentar as manifestações oculoauditivas e de pigmentação encontradas no tipo I, apresenta também microcefalia, malformações de membros superiores e deficiência mental. A mutação deste tipo localize-se no braço longo do cromossomo 2.

·                     Tipo IV: este tipo também é conhecido como síndrome de Waardenburg-Shah e é semelhante ao tipo II apresentando a doença de Hirschsprung, de herança autossômica recessiva, podendo receber o nome de megacólon congênito. A afecção costuma surgir logo após o nascimento, sendo mais comum em indivíduos do sexo masculino, ocasionando intensa constipação, distensão abdominal e, em certos casos, vômito e, quando severo, atraso no crescimento. Este tipo está relacionado com mutações no gene EDNRB.

Diagnóstico e Tratamento

O diagnóstico é feito com base no quadro clínico apresentado pelo paciente. Alguns exames podem auxiliar no fechamento do diagnóstico, como a audiometria, biópsia de cólon e testes genéticos.

Até o momento não existe tratamento e nem cura para a síndrome de Waardenburg. O sintoma típico, que é a surdez, é tratada como qualquer outra surdez irreversível. Outros problemas, como alterações neurológicas, estruturais e a doença de Hirschsprung, são tratados sintomaticamente.