A deficiência de fosfofrutoquinase,
conhecida como doença de Tarui , também chamada glucogênese tipo VII, é uma enfermidade metabólica devida a uma
deficiência na enzima fosfofrutoquinase,
a qual converte a frutose-6-fosfato a frutose-1,6-bisfosfato no
passo 3 da glicólise.
Caracterizada como um quadro de anemia hemolitica , leve icitericia , pele palida, crises de febre,dor lombar urina escura mialgia pos exercicios( intolerancia a exercicios) caimbras sao frequentes obrigando o paciente a usar"2 tempos" diagnostico diferencial com D. de Mac Ardle, geralmente somente efetuado por atividade enzimatica em biopsia muscular e reticuloscitose com hemoglobinuria na Tarui.
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