Doença de Tay-Sachs

A doença de Tay-Sachs é uma doença hereditária causada pela mutação de um gene. As pessoas com este gene defeituoso não têm uma enzima (isto é, um “acelerador” de uma reacção química no corpo) importante, designada por hexosaminidase A (HEXA), que permite combater a formação de um tipo de matéria gorda denominada gangliosido GM2. Como consequência, esta acumula-se no cérebro, acabando por danificar as células nervosas e por causar perturbações neurológicas.

As crianças com doença de Tay-Sachs habitualmente manifestam os primeiros sinais da patologia entre os 3 e os 6 meses de idade. Estas crianças podem ficar surdas, cegas e com paralisia, acabando na maior parte dos casos por morrer por volta dos cinco anos de idade.

A doença de Tay-Sachs é uma doença hereditária autossómica recessiva, o que significa que o recém-nascido herdou de cada um dos seus progenitores uma cópia do gene defeituoso. Os pais da criança não sofrem na realidade da doença, mas são portadores do gene de Tay-Sachs e transmitem-no ao bebé. Se os dois progenitores forem portadores do gene mutado, existe uma probabilidade de um em quatro de o seu filho herdar esse gene de ambos e vir a desenvolver a doença de Tay-Sachs.

A doença de Tay-Sachs tem uma maior incidência nos Judeus Ashkenazi, sendo que cerca de um em cada 30 indivíduos neste grupo étnico é portador do gene. Alguns grupos étnicos não-judaicos também têm uma maior probabilidade de serem portadores da doença, incluindo grupos de ascendência franco-canadiana, habitantes dos mangais do Louisiana, ou pertencentes às comunidades Amish da Pensilvânia.

Além da forma clássica de doença já referida, que leva habitualmente à morte em criança, há mais dois tipos que se costumam incluir na definição da doença de Tay-Sachs uma vez que afectam o mesmo gene:

·           Uma forma juvenil da doença, que por norma se manifesta entre os dois e os cinco anos de idade e cujos sintomas se assemelham aos da doença de Tay-Sachs clássica, sendo que a morte do doente ocorre entre os 15 e os 20 anos. Se os sintomas surgirem após o quinto ano de vida poderão ser mais ligeiros.

·           Uma forma adulta, bastante rara, designada por Tay-Sachs tardia, que se assemelha à forma crónica da doença mas que surge numa fase posterior da vida, entre a adolescência e os “trintas”.

A doença de Tay-Sachs pode também ser denominada gangliosidose GM2 de Tipo 1.

Prevenção

O aconselhamento junto de um geneticista antes de tentar uma gravidez ajudará ambos os progenitores a compreender as hipóteses de virem a gerar uma criança portadora da doença de Tay-Sachs. Se ambos os futuros pais forem portadores do gene e se a mulher estiver grávida, uma amniocentese ou uma biópsia de vilosidades coriónicas poderão determinar se o feto tem ou não a doença.

Tratamento

Não existe tratamento eficaz para a doença de Tay-Sachs. Tal como acontece com outras doenças fatais, o tratamento visa aliviar os sintomas e dar conforto à criança e à família.