Síndrome de Olho de Gato

Síndroma do olho do gato é uma desordem genética em que há uma malformação do cromossoma 22. Nosso corpo é composto de bilhões de pequenas células, e cada célula tem uma estrutura organizada de proteínas e DNA. Estas estruturas encontradas nas células são chamados cromossomas. Cromossoma 22 é o cromossoma segundo menor encontrados em seres humanos. Geralmente, as pessoas têm 2 cópias de cromossomos 22. No entanto, na síndrome de olho de gato, existem 3 a 4 cópias do cromossoma 22. Síndroma do olho do gato é causada devido à presença destes cromossomas extra. 

Síndroma do olho do gato é uma anormalidade cromossómica, o que resulta na desordem estar presente no nascimento. Na maioria dos casos, ele pode ser facilmente detectada mesmo antes do nascimento. O bebê nasce com anomalias comuns que incluem inteligência levemente prejudicada e outras doenças do coração e rins. Malformação pode ser distintamente notado na íris retina, ou quaisquer outros tecidos do olho. Este síndrome também altera a aparência do olho. O nome "olho de gato" é dado como a malformação da íris torna semelhante aos alunos de um gato. Nesta condição, um tecido relacionado com o olho pode ser parcialmente ausente. Em alguns casos, a anormalidade pode estar presente em ambos os olhos, e é conhecido como síndrome bilateral do olho de gato. 

Diagnóstico

Como a síndrome do olho do gato é uma desordem genética herdada, ocorre por nascimento. O defeito pode surgir a partir de qualquer um dos progenitores, como pode ser transmitido através de ambos os sexos. A pessoa é diagnosticada em vista dos sintomas presentes no corpo. O teste genético é usado para verificação de defeitos genéticos nos cromossomos. 

Tratamento

O tratamento é dado de acordo com os sintomas do indivíduo é diagnosticado com. Os médicos recomendam cirurgia para reparar defeitos congênitos no coração ou no ânus. Pacientes com baixa estatura são dadas terapia de hormônio de crescimento. 

Um estudo recente sugere que a síndrome do olho de gato afeta 1 em cerca de 74.000 pessoas, tornando esta uma doença muito rara. Este distúrbio cromossômico pode ocorrer em ambos, machos e fêmeas. Em muitos casos, os indivíduos nascem com essa síndrome, porque é prevalente em suas famílias.